Il riconoscimento della regolare anatomia cranica si basa su un percorso logico che l'ecografista deve compiere ogni volta che esegue un esame ostetrico. Le tappe di questo percorso sono legate, ovviamente, all'epoca gestazionale in cui viene effettuato l'esame. Molto approssimativo sarà lo studio del cranio tra la 12^a e la 17^a settimana, in rapporto all'incompleto sviluppo dell'encefalo, così come non sarà agevole lo studio della fossa cranica posteriore dopo la 36^a settimana. 

Come per gli altri apparati, consideriamo le domande a cui l'ecografista deve rispondere nell'esame morfostrutturale che si esegue tra la 20^a e la 22^a settimana.

Il modo più comune di studiare la testa consiste nell'eseguire una serie di scansioni trasversali, in senso cranio-caudale. 
In taluni casi, però, è necessario eseguire scansioni sagittali e coronali. Queste ultime non sono effettuate di routine, ma possono essere necessarie quando si sospetta un'anomalia. Di solito si ottengono per via vaginale.
Le domande che, in successione, sono proposte al lettore partono proprio da sezioni trasversali condotte dall'alto verso il basso. 

Si esamina innanzitutto il cranio osseo:

C'è l'intera volta cranica?
L'assenza della volta cranica si riscontra in caso di anencefalia, di acrania e nella distruzione da rottura prematura dell'amnios. La differenza tra anencefalia ed acrania è sottile e si basa sulla presenza (acrania) ovvero sull'assenza (anencefalia) di quasi tutto il contenuto cranico. 
Nella rottura prematura dell'amnios la distruzione di una parte del tavolato osseo è legata all'azione del corion sulla testa fetale.

E' regolare l'ossificazione cranica?
La ridotta ossificazione cranica si osserva nell'osteogenesi imperfecta tipo II, nell'acondrogenesi e nell'ipofosfatasia. Nell'ipofosfatasia, la ridotta ossificazione è generalizzata, mentre è meno estesa nell'osteogenesi imperfecta. Nell'acondrogenesi, la ridotta ossificazione può interessare la testa ed il rachide. E' presente micromelia di grado severo, solitamente associata ad idrope.

E' regolare la morfologia cranica?
A questa domanda non è sempre facile rispondere. Infatti, solo osservando una grossolana alterazione cranica si può sospettare la craniosinostosi. Ricordiamo che se la testa fetale appare sferica, si deve sospettare la microcefalia.

Si esaminano quindi le strutture intracraniche, andando dal calvario verso la base:

E' presente l'intera falce?
L'assenza della falce si verifica in caso di oloprosencefalia alobare.
La mancanza parziale o totale della falce cerebrale può essere dovuta anche ad una forma precoce e particolarmente destruente di idroanencefalia.

E' regolare la biometria degli atri?
La biometria degli atri è considerata regolare se inferiore a 10 - 11 mm. 
Si parla di idrocefalia borderline quando la biometria atriale è compresa tra 11 e 14 mm.
Viene considerato patologico il rilievo di un valore biometrico uguale o superiore a 15 mm.
In caso di idrocefalia l'ecografista deve cercare di stabilire se questa è mono-, tri- o tetra-ventricolare.
Tale diagnosi non è definitiva né certa. Non è definitiva perché l'idrocefalia inizialmente mono-ventricolare può divenire tri- o tetra-ventricolare. Non è certa  perché l'idrocefalia considerata tri-ventricolare in utero può essere inquadrata come idrocefalia tetra-ventricolare dopo la nascita, con l'ausilio della tomografia computerizzata; infatti, è difficile visualizzare ecograficamente il 4° ventricolo.
Infine, è importante sottolineare che è molto difficile riconoscere l'idrocefalia mono-ventricolare quando interessa il ventricolo posto vicino alla sonda. La stima della dilatazione del 3° e del 4° ventricolo è puramente soggettiva, non esistendo una biometria normale di riferimento.

Studiando gli atri dei ventricoli laterali si osservano i plessi corioidei. La domanda che si pone è:

Sono regolari i plessi corioidei?
Le anomalie dei plessi corioidei sono rappresentate dalle cisti o dal papilloma.
Il papilloma è una formazione più ecogena nell'ambito del plesso corioideo che può dare luogo ad idrocefalia, di solito borderline.
Le cisti dei plessi corioidei devono essere descritte nel numero, nella sede e soprattutto nella biometria. Le cisti di dimensioni inferiori a 6-8 mm, non associate ad altre anomalie ed a ritardo di crescita intrauterino sono solitamente prive di significato patologico. Quasi sempre le cisti dei plessi corioidei scompaiono prima della 26^a settimana.

Le domande successive sono:

E' presente il cavo del setto pellucido?
Il cavo del setto pellucido è facilmente visualizzabile a partire dalla 16^a settimana di gestazione. La sua assenza è uno dei segni dell'agenesia completa del corpo calloso. Spesso, nell'agenesia completa del corpo calloso può osservarsi un falso cavo del setto pellucido. Questa falsa visione è legata alla risalita ed alla medializzazione dei corni frontali dei ventricoli laterali. Per questo motivo l'ecografista deve sempre ricordare che il vero cavo del setto pellucido è delimitato da pareti indipendenti rispetto alla parete mediale dei corni frontali dei ventricoli laterali e che non è facile differenziare queste strutture. 

Sono regolari i talami?
Nell'idroanencefalia i talami sono di piccole dimensioni e talvolta mancano.
I talami fusi sono segno di oloprosencefalia.

Si osserva parenchima cerebrale?
L'assenza di parenchima cerebrale si riscontra in caso di idroanencefalia.
La riduzione di spessore del parenchima cerebrale è uno dei segni dell'idrocefalia. 
E' utile misurare lo spessore del mantello corticale, anche se, secondo la maggior parte degli autori, non c'è rapporto tra ridotto spessore e grado di ritardo mentale.

E' regolare la circonferenza cranica?
Una biometria cranica non corrispondente all'epoca gestazionale può essere dovuta a ridotta crescita fetale, ad eccessiva crescita fetale, ad errore di epoca o ad anomalie fetali.
La tabella seguente elenca le condizioni in cui più comunemente si può riscontrare macrocefalia:

 Anche la microcefalia può essere dovuta a molteplici cause.
L'ecografista deve essere consapevole che si definisce microcefalo il feto che presenta una circonferenza cranica inferiore alla 5^a deviazione standard. La diagnosi certa di microcefalia è quasi sempre tardiva (nel terzo trimestre). 

La tabella elenca le cause di microcefalia:

Vi sono masse intracraniche?
Quando si riscontra una massa intracranica bisogna descriverne la sede, la biometria, l'ecostruttura e l'eventuale associazione con l'idrocefalia. In rari casi, nell'ambito della massa, si possono evidenziare formazioni vascolari.

Vi sono patologie vascolari?
La presenza di un aneurisma deve essere segnalata indicando il vaso interessato. In caso di aneurisma della vena di Galeno deve essere segnalata l'eventuale associazione con l'idrocefalia, lo scompenso cardiaco e l'idrope non immune.


Le domande successive riguardano la fossa cranica posteriore. Lo studio dell'anatomia ecografica della fossa cranica posteriore è molto importante, sia per escludere le anomalie che interessano la testa fetale sia quelle che coinvolgono la colonna vertebrale:

E' dilatata la cisterna sub aracnoidea?
Rispondere a questo quesito non è facile.
La cisterna sub aracnoidea è difficile da evidenziare ecograficamente. La sua dilatazione permette di distinguere l'idrocefalo comunicante dalla stenosi dell'acquedotto di Silvio. Tale diagnosi differenziale diventa agevole, dopo la nascita, con l'ausilio della tomografia computerizzata.

E' normale la biometria della cisterna magna?
La cisterna magna con diametro superiore a 10 mm può essere priva di significato patologico, può rappresentare un segno di cromosomopatia o essere espressione di una variante di Dandy-Walker. Di solito, in assenza di altre anomalie craniche, una cisterna magna ampia non ha importante valore clinico.
La cisterna magna obliterata è associata a spina bifida. In tal caso il cervelletto, prolassato caudalmente, assume una caratteristica forma a banana.

E' regolare la forma e l'ecostruttura del cervelletto?
Il cervelletto a banana, associato all'obliterazione della cisterna magna indica l'esistenza di spina bifida.
La presenza di una zona iperecogena nel contesto del cervelletto indica un recente infarto cerebellare.
L'agenesia del verme cerebellare, tipica della malformazione di Dandy-Walker, si riconosce per la presenza di un tunnel mediano che mette in comunicazione la cisterna magna dilatata con il IV ventricolo. 
La tabella seguente indica le condizioni che si associano alla malformazione di Dandy-Walker.

E' regolare la biometria del cervelletto?
La biometria cerebellare piccola o grande è segno quasi certo di errore d'epoca. Solo in presenza di sicura epoca gestazionale, la ridotta biometria del cervelletto può indicarne l'ipoplasia. Quest'ultima è un'anomalia di estrema rarità.

V'è una cisti posteriormente al cervelletto?
Il riscontro di agenesia del verme cerebellare e di una cisti posta dietro al cervelletto permette di diagnosticare la sindrome di Dandy-Walker. 
Se il cervelletto presenta regolare anatomia, la cisti retro-cerebellare è una cisti aracnoidea.


Altre domande che l'ecografista deve porsi durante l'esame:

C'è porencefalia?
La porencefalia è una formazione transonica intracerebrale che si verifica per distruzione del parenchima in seguito ad insulto vascolare, infettivo o ipossico. Si differenzia dalla cisti aracnoidea perché non è capsulata. Di solito comunica con i ventricoli laterali, è ingravescente e si associa ad idrocefalia.

Fuoriesce dal cranio tessuto cerebrale?
Se la risposta è positiva si tratta di encefalocele. L'operatore deve descrivere la sede in cui ernia l'encefalo, le dimensioni dell'encefalocele, le strutture cerebrali erniate, l'associazione con idrocefalia e con altre anomalie. 
La tabella elenca le sindromi che più comunemente si associano ad encefalocele:

E' visibile il lobo dell'insula?
A partire dalla 18^a - 20^a settimana si evidenzia il lobo dell'insula. La sua assenza, associata a microcefalia, può far sospettare la lissencefalia.



Lo studio del rachide, come già detto, inizia dalla fossa cranica posteriore con l'osservazione del cervelletto e della cisterna magna. Il cervelletto a banana e la cisterna magna obliterata indicano una spina bifida. L'ecografista deve osservare se coesiste idrocefalia e deve confermare la diagnosi osservando la schisi rachidea. Deve indicare la sede e l'estensione del difetto rachideo ed il contenuto del sacco erniario, specificando se si tratta di meningocele o di mielomeningocele. Non sempre è possibile rispondere a tutti i quesiti. In caso di schisi rachidea aperta la diagnosi è difficile.

Altre domande relative al rachide sono:

E' presente scoliosi?
Può essere diagnosticata ecograficamente solo la scoliosi severa.

E' regolare l'ossificazione vertebrale?
L'acondrogenesi e l'ipofosfatasia sono le due condizioni associate a ridotta ossificazione vertebrale, diagnosticabili ecograficamente. Altre patologie come l'osteogenesi imperfecta tipo II e la displasia tanatofora hanno gradi di ipo-ossificazione non sempre valutabili con l'ecografia.

Vi sono emivertebre?
E' quasi sempre impossibile rispondere a questo quesito.

E' visibile il tratto lombosacrale?
La mancanza del tratto lombosacrale si associa a sirenomelia o a sindrome di regressione caudale.
La diagnosi differenziale tra le due condizioni non è facile ed è riassunta nella tabella seguente:

Presentiamo infine alcune tabelle che possono aiutare l'ecografista nella diagnosi di idrocefalia, di malformazione e di massa intracranica:

CAUSE DI IDROCEFALO E PATOLOGIE ASSOCIATE

ASPETTI ECOGRAFICI DELLE MALFORMAZIONI CEREBRALI

DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE MASSE CISTICHE INTRACRANICHE