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Diagnosi prenatale invasiva


La diagnosi prenatale invasiva è quella branca dell'ostetricia che si occupa di studiare le anomalie genetiche e le patologie fetali attraverso lo studio di cellule fetali. Gli esami invasivi vengono effettuati mediante l'introduzione di un ago sottile, che sotto guida ecografica continua, attraversa la parete addominale materna e raggiunge il compartimento feto-placentare per raccogliere campioni di liquido amniotico (amniocentesi) o di tessuti fetali (villocentesi, cordocentesi).

Le indicazioni all'esecuzione della diagnosi prenatale invasiva sono:
  • età materna avanzata (superiore a 35 anni)
  • storia familiare di bambini affetti da anomalie cromosomiche
  • genitori portatori di anomalie cromosomiche
  • indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni)
  • aborto spontaneo ricorrente
  • feto affetto da anomalia malformativa
  • anomalie biochimiche rilevate al duo test o al triplo test


La diagnosi prenatale invasiva presenta un rischio di aborto variabile in relazione alla metodica utilizzata e pertanto non è indicata nella paziente senza fattori di rischio.
In questi casi si consiglia la ricerca dei segni indicativi di sospetto per cromosomopatia che sono rappresentati da:

  • studio ecografico della translucenza nucale alla 12a - 13a settimana
  • ricerca ecografica delle anomalie fetali alla 17a - 20a settimana
  • Duo test alla 12a - 13a settimana, dopo aver effettuato lo studio ecografico della traslucenza nucale
  • Tri test alla 15a - 18a settimana


L' amniocentesi si esegue tra la 16a e la 18a settimana di gestazione e presenta un rischio di aborto di circa 1/300.
Mediante lo studio del cariotipo fetale consente la valutazione delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi che sono causa di malattia. Recentemente la sua applicazione si è estesa anche allo studio di malattie genetiche (fibrosi cistica, emofilia, distrofia miotonica, acondroplasia, X fragile, beta-talassemia, rene policistico dell'adulto, rene policistico infantile ed altre) e delle malattie infettive con capacità teratogena (toxoplasmosi, rosolia, varicella, citomegalovirus, etc.).

In mani esperte l'amniocentesi dura pochi minuti. Essa consiste nel prelievo ecoguidato di circa 20 ml di liquido amniotico che si riformerà dopo alcune ore.
Prima di praticare l'amniocentesi è opportuno eseguire alcuni esami ematologici (emogruppo e fattore Rh, transaminasi, markers epatitici, complesso TORCH) ed eventualmente una profilassi con antibiotici.
Dopo l'amniocentesi sarà consigliata una terapia medica ed un periodo di riposo.

La villocentesi si esegue intorno alla 12a settimana e presenta un maggior rischio di aborto (1/100).
La pratica consiste nel prelevare un campione di tessuto placentare che viene studiato per l'esame del cariotipo o per la ricerca di malattie genetiche.
Sono candidate le pazienti con storia familiare di malattie genetiche e quelle con feto con translucenza nucale ispessita.

La cordocentesi o funicolocentesi viene effettuata dalla 18a settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale da uno dei vasi del cordone ombelicale. Tale tecnica è gravata da un rischio di aborto di 1/100.
Si esegue per diagnosticare patologie fetali acquisite in gravidanza (infezioni, anemia) ovvero per un cariotipo fetale tardivo. Necessaria è la sua esecuzione nei casi di mosaicismo.

Valutazione ecografica della Translucenza Nucale
Ogni gravida ha un rischio che il proprio feto possa essere affetto da un'anomalia dei cromosomi.
Le anomalie possono consistere in alterazioni del numero, della struttura o del contenuto del cromosoma stesso la cui espressione è la malattia genetica.
Lo studio del cariotipo fetale (studio dei cromosomi) mediante tecniche invasive di amniocentesi, villocentesi e cordocentesi permette di individuare solo le anomalie del numero e della struttura del cromosoma ma non consente, se non in casi particolari e specificatamente richiesti, lo studio delle malattie genetiche. La più comune anomalia dei cromosomi associata a ritardo mentale, diagnosticabile con lo studio del cariotipo fetale, è la sindrome di Down o Trisomia 21. La frequenza media di questa condizione è 1:1000 nati vivi ma chiaramente la sua frequenza è più alta in quanto una parte dei feti affetti viene abortito.
In Italia nascono circa 600.000 bambini ogni anno ed in Campania ne nascono circa 80.000; questo significa che in Italia nascono circa 600 bambini/anno affetti da sindrome di Down ed in Campania circa 80 bambini/anno. Circa la metà di questi bambini nasce da donne con un'età superiore a 35 anni. Infatti il rischio che una gravidanza possa essere complicata dalla sindrome di Down è in gran parte legato all'età materna ed aumenta con l'aumentare di questa. Per tale motivo si ritiene utile eseguire lo studio del cariotipo in quelle gestanti di età superiore a 35 anni alla nascita del proprio bambino.

Le condizioni di rischio per le quali è indicato l'esame del cariotipo fetale sono già state elencate ma vorrei spendere qualche parola in più sui marcatori di sospetto, ecografici e biochimici.
Questi marcatori sono rappresentati da diversi segni ecografici e da esami biochimici eseguiti su sangue materno e sono rivolti alla popolazione a "basso rischio", rappresentata fondamentalmente da quelle gestanti con età inferiore ai 35 anni che non presentano altri fattori di rischio.
I marcatori ecografici sono rappresentati da segni riconoscibili nel primo trimestre di gravidanza (tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni, quando il CRL è compreso tra 45 mm ed 90 mm): la translucenza nucale, l'assenza dell'osso nasale, le anomalie velocimetriche del dotto venoso e da segni riconoscibili nel secondo trimestre quali l'ipoplasia dell'osso nasale, l'arteria ombelicale singola, l'iperecogenicità intestinale, la golf ball, la clinodattilia, la cisti dei plessi corioidei, la pielectasia, l'alterato rapporto tra il femore e/o l'omero trovato e quello ideale, etc.

La difficoltà nell'interpretare l'importanza di questi segni è dovuta al fatto che mentre alcuni di essi sono di più facile riconoscimento (es: cisti plessi corioidei), per altri vi è una valutazione estremamente soggettiva (es: intestino iperecogeno), per altri ancora il riconoscimento è difficilissimo (es: clinodattilia, assenza dell'osso nasale, anomalie del dotto venoso). Inoltre la letteratura si arricchisce continuamente di nuovi marcatori senza riuscire a definire con precisione quale è più valido e quale lo è meno.
I test biochimici sono attualmente il Duo test (free b-HCG + PAPP-A) ed il Tri test (estriolo, AFP, beta-HCG). I test biochimici possono essere integrati in vario modo con i test ecografici. Comune denominatore nel calcolo del rischio per cromosomopatia è rappresentato dall'età materna. Infatti, qualsiasi sia la metodica utilizzata, questi marcatori vengono sempre integrati con il rischio legato all'età materna.

Ogni marcatore, sia ecografico che biochimico, presenta una propria precisione nel definire il rischio di cromosomopatia. Infatti, circa il 70% dei feti affetti da sindrome di Down viene sospettato per la presenza di un marcatore ecografico, biochimico o di entrambi. Per questo motivo è necessaria una corretta consulenza sull'opportunità di eseguire lo studio del cariotipo fetale anche in presenza di un solo marcatore.
Infine, bisogna sottolineare che nessun marcatore, né ecografico, né biochimico, rappresenta una malformazione per cui, in assenza di altre anomalie fetali e di cromosomopatia il marcatore per se non ha significato patologico. E' opportuno, comunque, in questi casi effettuare ulteriori approfondimenti diagnostici quali l'ecocardiografia fetale (translucenza nucale aumentata, alterazione del dotto venoso, cisti dei plessi corioidei, arteria ombelicale singola, etc.), la consulenza genetica o di altro specialista (intestino iperecogeno, alterato rapporto femore e/o omero trovato e quello ideale, arteria ombelicale singola, pielectasia, etc.).


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