Lo studio ecografico della parete addominale fetale deve essere eseguito utilizzando scansioni trasversali e longitudinali valutando in modo particolare l'inserzione del cordone ombelicale. Per lo studio ecografico della parete addominale fetale l'operatore deve risolvere i seguenti quesiti.

Quesito: La parete addominale è integra?
La parete addominale si chiude intorno alla 12^a settimana. Questo significa che fino a quell'epoca un modesto onfalocele, costituito solo da anse del piccolo intestino, è da considerare fisiologico. Risolvere questo quesito è facile ed allo stesso tempo difficile. E' facile quando non vi sono altre strutture addossate l'addome fetale e vi è il netto contrasto rappresentato dal liquido amniotico; è difficile in tutte quelle condizioni che limitano una chiara osservazione della parete. Tali condizioni sono date da un oligoidramnios, da un'elevata epoca di gestazione, dalla gemellarità, da una malposizione fetale, dall'obesità materna.

Se l'operatore osserva una lesione della parete addominale deve rispondere ad un successivo quesito.

Quesito: La lesione è mediana o laterale?
Se la lesione è mediana può riguardare la zona di inserzione del cordone ombelicale ovvero la porzione più caudale della parete addominale. E' relativamente facile osservare un difetto mediano periombelicale, mentre è difficile identificare un difetto della parete addominale caudale. In questo caso si deve pensare ad una estrofia della vescica ovvero ad una estrofia della cloaca.
La diagnosi ecografica di estrofia vescicale è difficile; essa viene sospettata quando, in presenza di normoamnios, non si visualizza la vescica fetale e vi è un difetto della parete addominale caudale.
La presenza di un onfalocele, di una estrofia della vescica e di difetti vertebrali identifica il quadro della OEIS sindrome.

La diagnosi di estrofia della cloaca è ancora più difficile. Questa può essere sospettata in presenza di un difetto addominale caudale associato a difetti scheletrici vertebrali e degli arti inferiori e genito-urinari.
Se la sede del difetto è mediana, in rapporto con l'inserzione ombelicale, e gli organi che sono erniati sono rivestiti da membrana si tratta di un onfalocele. La presenza del peritoneo che riveste gli organi addominali erniati è pressoché costante; in taluni casi questa membrana può essere rotta.
Quando l'operatore identifica l'onfalocele deve descrivere la sede della lesione, la biometria del sacco erniario, gli organi presenti nello stesso ed il decorso del cordone ombelicale. Gli organi che possono essere presenti nel sacco erniario sono: il piccolo intestino, lo stomaco, la colecisti, il fegato, il colon, la milza ed i reni. La presenza del piccolo intestino è quasi costante. Il cordone ombelicale attraversa la lesione (può essere di aiuto il color doppler) ed appare, di solito dilatato. E' possibile riscontrare nel sacco erniario una falda di liquido amniotico. 

In presenza di un onfalocele bisogna eseguire un accurato studio del feto per escludere cardiopatie, sindromi genetiche quali la S. di Beckwith Wiedemann, etc. In presenza di un ampio difetto della parete anteriore dell'addome e del torace con onfalocele, ernia diaframmatica, ectopia cordis si deve pensare alla Pentalogia di Cantrell.
In presenza di onfalocele è alta l'incidenza di cromosomopatia specie quando tra gli organi erniari non vi è il fegato; in presenza di quest'ultimo ed in assenza di anomalie associate (?) l'incidenza è bassa.
Se la lesione della parete addominale è laterale si deve pensare alla gastroschisi. La diagnosi differenziale tra gastroschisi ed onfalocele rotto è difficile.

In questo caso l'operatore oltre a descrivere gli organi erniati (di solito sono presenti anse intestinali), deve valutare l'eventuale presenza di una reazione degli organi stessi al contatto con il liquido amniotico. Quest'evento può sfociare in una parete intestinale edematosa ed ispessita, in anse intestinali dilatate espressione di possibile atresia intestinale.
La gastroschisi non si associa, di solito, ad anomalie malformative associate o a cromosomopatia. In presenza di gravi anomalie fetali caratterizzate da scoliosi, gastroschisi, encefalocele, amputazione degli arti si deve ipotizzare una rottura precoce dell'amnios che determina una Limb Body Wall Complex.
Per aiutare l'ecografista nella sottostante tabella vi sono i segni ecografici dei difetti della parete addominale.


SEGNI ECOGRAFICI UTILI NELLA DIAGNOSI DELLE ANOMALIE DELLA PARETE ADDOMINALE