La consulenza genetica è un colloquio informativo che si svolge tra il medico genetista e la coppia allo scopo di valutare o accertare la presenza di una malattia genetica nella famiglia o nel singolo individuo, il rischio di comparsa o di ricomparsa nei figli o, più semplicemente, il rischio riproduttivo, cioè la probabilità di avere un figlio con un difetto congenito o una malattia genetica.
In relazione all'epoca in cui è richiesta dal singolo individuo o dalla coppia, la consulenza genetica è definita preconcezionale, prenatale o postnatale.
Ad esempio:
 una coppia di portatori sani di ß-talassemia (anemia mediterranea) che richieda la consulenza prima del concepimento (fase preconcezionale) per valutare il rischio di comparsa della malattia nei figli;
una coppia che durante la gravidanza (fase prenatale) voglia conoscere il rischio di aver concepito un feto con difetti congeniti;
una coppia che, dopo aver avuto un figlio affetto da sindrome genetica o da anomalia cromosomica (ad esempio fibrosi cistica o sindrome di Down), voglia conoscere (fase postnatale) il rischio di ricorrenza in caso di successiva gravidanza.
La consulenza teratologica è un colloquio informativo che si svolge tra il medico genetista e la gestante allo scopo di valutare con maggiore chiarezza e serenità eventuali rischi fetali legati all'esposizione materna a teratogeni fisici, chimici ed ambientali (farmaci, alcool, prodotti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni etc).
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