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APPARATO GASTROENTERICO

redatto da: A. Di Meglio, E. Cimmino

Lo studio ecografico degli organi intraaddominali fetali deve essere eseguito mediante scansioni trasverse dell'addome muovendo la sonda dalla porzione più craniale a quella più caudale e viceversa. L'apparato digerente fetale deve essere studiato valutando il situs, visualizzando lo stomaco, la colecisti, il fegato, l'intestino e rispondendo ad alcuni quesiti.

Quesito: Qual' è il situs dei visceri?
Questa domanda, che troviamo durante lo studio del cuore fetale, è importante anche per lo studio dell'apparato digerente.

Il situs è definito solitus se lo stomaco occupa la parte sinistra dell'addome fetale ed è omolaterale all'apice cardiaco. In questo caso la colecisti è posta nella parte destra dell'addome; l'aorta è posta anteriormente ed a sinistra del rachide mentre la vena ombelicale è situata anteriormente ed a destra dell'aorta.

Il situs è definito inversus quando lo stomaco è dallo stesso lato dell'apice cardiaco ma è posto nella parte destra dell'addome fetale. In questo caso, l'aorta è posta anteriormente ed a destra del rachide mentre la vena cava inferiore è davanti ed a sinistra dell'aorta. Quest'anomalia può essere priva di significato patologico ovvero può associarsi a malformazioni sia cardiache sia extracardiache quali: l'atresia esofagea, l'atresia intestinale, etc.

Il situs è definito ambiguous quando vi è una discordanza tra la posizione dell'apice cardiaco, che in questo caso è sempre rivolto a sinistra, e quella dello stomaco fetale. In quest'anomalia lo stomaco può essere posto a destra o in sede mediana, la colecisti può essere mediana o a sinistra, l'aorta è a destra o è mediana e la vena cava inferiore è interrotta o è sinistra. Sono frequenti le malformazioni associate sia cardiache sia extracardiache. Il situs ambiguous è descritto nel capitolo riguardante il cuore fetale come sindrome cardiosplenica.

Quesito: Si osserva un regolare stomaco?
La mancata visualizzazione dello stomaco fetale è da ricondurre, più frequentemente, a transitorio svuotamento gastrico. Questa situazione deve essere rivalutata più volte, a distanza di diverso tempo, per sospettare un'anomalia fetale. La tabella 1 mostra le possibili cause. 

Tab.1 CAUSA DI MANCATA VISUALIZZAZIONE DELLO STOMACO IN ADDOME

  • Atresia esofagea, fistola tracheoesofagea
  • Ernia diaframmatica
  • Otocefalia
  • Anomalie del sistema nervoso centrale
  • Anomalie della deglutizione legate a massa orofaringea, cervicale o mediastinica
  • Oligoidramnios severo
  • Errore, per la presenza di uno stomaco fetale regolare ma temporaneamente vuoto

La presenza di uno stomaco dilatato è un evento raro prima delle 20 settimane. Questo segno si può osservare dopo la 24a settimana ed è di solito privo di significato patologico. Raramente può essere espressione di stenosi del piloro; un segno dirimente può essere la presenza/assenza di polidramnios che compare eventualmente dopo la 26a settimana.

Altro segno può essere la doppia bolla. Con questo termine si indica la presenza di due aree anecogene contigue che comunicano tra loro. Quando questo segno si associa a polidramnios è espressione di una patologia malformativa dello stomaco; anche in questo caso la presenza della doppia bolla e del polidramnios sono segni che compaiono alla fine del II trimestre. La patologia malformativa che può determinare tale segno è più frequentemente l'atresia duodenale; le altre possibilità sono elencate nella tabella 2.

Tab.2 POSSIBILI CAUSE DEL SEGNO DELLA DOPPIA BOLLA

  • Atresia duodenale
  • Stenosi duodenale
  • Pancreas anulare
  • Atresia digiunale prossimale
  • Errori legato ad una pronunciata incisura angolare in assenza di polidramnios.

Quesito: Le anse intestinali sono iperecogene?
Le anse intestinali sono definite iperecogene se appaiono più sonolucenti dell'osso iliaco. Tale segno, di solito, è privo di significato patologico ma può essere indicativo di sospetto per alcune anomalie. La tabella 3 riporta le anomalie che mostrano intestino iperecogeno.

Tab.3 POSSIBILI CAUSE DI INTESTINO IPERECOGENO

  • Normale variante
  • Insufficienza placentare
  • Fibrosi cistica
  • Infezione
  • Cromosomopatia
  • Atresia intestinale

Quesito: Le anse intestinali sono dilatate?
Le anse intestinali possono apparire dilatate sia a livello del piccolo intestino sia a livello del colon-retto. Le cause sono riportate nella tabella 4.

Tab.4 CAUSE DI DILATAZIONE INTESTINALE

Piccolo intestino Atresia digiuno-ileale
Volvolo
Ileo da meconio
Peritonite da meconio
Malattia di Hirschsprung
Duplicazione intestinale
Colon e retto
(considerati anche cause
di dilatazione del piccolo intestino)
Atresia anorettale
Sindrome da ostruzione da meconio (?)
Malattia di Hirschsprung

Quesito: E' presente ascite?
La tabella 5 indica le cause di versamento liquido intraaddominale.

Tab.5 CAUSE DI ASCITE

Idrope immune ----
Idrope non immune ----

Genitourinarie
(ascite urinaria)

Ostruzione uretrovescicale
Ostruzione giunzione ureteropelvica
Ipoplasia renale
Reni cistici displasici
Sindrome nefrosica congenita
Idrometrocolpo
Anomalie della cloaca
Cisti ovarica torta

Gastrointestinali

Peritonite da meconio
Volvolo intestinale
Atresia digiuno-ileale
Ernia diaframmatica

Epatiche

Epatite
Fibrosi
Atresia biliare
Anomalia malformativa del circolo epatico fetale
Tumori

Malattia metaboliche

Malattia di Wolman
Morbo di Gaucher
Gangliosidosi
Sialidosi

Infezioni ----
Ipoonchia fetale ----
Anemia fetale ----

Quesito: C'è una cisti calcificata?
In questo caso bisogna pensare ad un'infezione ovvero ad una peritonite da meconio.

Quesito: Ci sono strutture di tipo "pallini di caccia" nel colon?
In questo caso bisogna pensare ad un ileo da meconio.

Quesito: E' presente una cisti in addome?
La risposta a tale quesito non è semplice poiché, di solito, l'aspetto ecografico delle cisti addominali non è dirimente per la diagnosi. E' possibile solo affermare che se il feto è di sesso femminile la formazione cistica addominale più frequente è la cisti ovarica. Le altre cause di cisti addominali sono riportate nella tabella 6.

Tab.6 CAUSE DI MASSE CISTICHE INTRADDOMINALI

  • Cisti renale, idronefrosi, urinoma
  • Megauretere, megavescica
  • Dilatazione intestinale
  • Cloaca persistente
  • Cisti ovarica
  • Pseudocisti da meconio
  • Idrometrocolpo
  • Cisti epatica, del coledoco, splenica, onfalo-mesenterica, dell'uraco
  • Errore, vescica normale eccessivamente piena

Nella tabella 7 sono riportati i caratteri ecografici tipici delle anomalie gastrointestinali. 

Tab.7 SEGNI TIPICI DI ANOMALIE GASTROINTESTINALI

Anomalia Segni ecografici tipici Anomalie associate Cromosomopatie/
genetica
Atresia
esofagea
Polidramnios,
talvolta stomaco assente
Cardiovascolari, intestinali,
genitourinarie
Trisomia 21, 18
Atresia
duodenale
Doppia bolla,
polidramnios
Cardiovascolari,
genitourinarie
Trisomia 21
Atresia
digiuno-ileale
Intestino dilatato,
polidramnios
Anomalie intestinali ----
Ileo da meconio Intestino iperecogeno,
dilatato,
polidramnios
Fibrosi cistica Autosomica recessiva
Malattia di
Hirschprung
talvolta colon dilatato nessuna ----
Peritonite da
meconio
Calcificazioni peritoneali,
ascite,
polidramnios
Atresia intestinale,
fibrosi cistica (< 10%)
In genere sporadica oppure autosomica recessiva
Atresia
anorettale
Colon dilatato,
liquido amniotico normale,
diagnosi possibile solo in casi rarissimi
Arteria ombelicale singola
vertebrali,
cardiovascolari,
fistola tracheoesofagea,
genitourinarie,
anomalie degli arti,
del sistema nervoso centrale,
sindrome da reggressione caudale
----

Nella tabella 8 sono riportati i caratteri ecografici differenziali delle masse addomino-pelviche. 

Tab.8 DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE MASSE PELVICHE

Anomalia Aspetto ecografico Liquido amniotico Anomalie associate Sesso
Cisti ovarica In genere solitaria, margini regolari, possibili i setti Normale (aumentato nel 10 % dei casi) In genere nessuna Solo XX
Idrometrocolpo Massa ovoidale, possibile un perineo prominente Normale Genitourinarie
Polidattilie
Solo XX
Uretropatia ostruttiva Aumento dimensioni vescica In genere diminuito Displasia renale o
idronefrosi
In genere
XY
Megavescica-microcolon sindrome da ipoperistalsi intestinale Aumento dimensioni vescica, idronefrosi, megauretere In genere aumentato Dilatazione intestinale XX
Atresia anorettale Dilatazione colon distale, spesso massa cistica conformata ad U Diminuito o
normale
Sindrome VACTERL,
sindrome da regressione caudale, anomalie scheletriche, anomalie del SNC, anomalie gastrointestinali, frequente arteria ombelicale singola
XX,
XY
Cloaca persistente Massa cistica, spesso settata Diminuito Anomalie multiple, simili all'atresia intestinale XX
Cisti uraco Massa cistica Normale Rare XX,
XY

Lo studio dell'addome fetale riguarda anche il fegato e la milza.


FEGATO

Quesito: Ci sono calcificazioni?
Le calcificazioni epatiche possono essere intraepatiche o della glissoniana. In quest'ultimo caso possono essere riportate a tumore epatico ovvero ad infezione.

Quesito: C'è una massa epatica?
In questo caso trattasi di un tumore. I tumori epatici possono essere ad ecostruttura variabile e sono l'amartoma, l'emangioma, l'epatoblastoma ed il neuroblastoma metastatizzato.

Quesito: C'è un'epatomegalia?
La tabella 9 riporta le cause di epatomegalia.

Tab.9 EPATOMEGALIA

Frequente in Occasionale in
Albers-Schonberg
Beckwith-Wiedemann
Berardinelli (lipodistrofia)
Chediak-Higashi (associata a splenomegalia)
Gangliosidosi
Hunter(associata a splenomegalia)
Hurler (associata a splenomegalia)
Hurler-Scheie (associata a splenomegalia)
Ipocondrogenesi
Leroy
Morquio
Mulibrey
Rosolia (associata a splenomegalia)
Sanfilippo
Zellweger
Idrope immune
Idrope non immune
Aase
Cockayne
Klippel-Trenaunay-Weber
Omocistinuria
Scheie


QUESITO: Si vede la colecisti?
La colecisti fetale deve essere sempre visualizzata. In qualche occasione potrebbe essere vuota e per tale motivo, nel corso dell'esame, bisogna ricontrollare l'addome fino alla visualizzazione della stessa. Se in momenti diversi la colecisti non è visualizzata bisogna sospettare un'atresia delle vie biliari. Quando è visualizzata bisogna escludere una litiasi della colecisti.


MILZA

Quesito: C'è una massa splenica?
In questo caso trattasi di un tumore. I tumori possono essere solidi ovvero cistici.

Quesito: C'è ua splenomegalia?

La tabella 10 riporta le cause di splenomegalia

Tab.10 CAUSE DI SPLENOMEGALIA FETALE

  • Idrope da cause immunologiche
  • Idrope non immune
  • Infezioni
  • Errori congeniti del metabolismo (Gaucher, Niemann-Pick, Wolman)
  • Cisti
  • Leucemia


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