
redatto da: A. Di Meglio, E. Cimmino
Lo studio ecografico degli organi intraaddominali fetali deve essere eseguito mediante scansioni trasverse dell'addome muovendo la sonda dalla porzione più craniale a quella più caudale e viceversa. L'apparato digerente fetale deve essere studiato valutando il situs, visualizzando lo stomaco, la colecisti, il fegato, l'intestino e rispondendo ad alcuni quesiti.
Quesito: Qual' è il situs dei visceri?
Questa domanda, che troviamo durante lo studio del cuore fetale, è importante anche per lo studio dell'apparato digerente.
Il situs è definito solitus se lo stomaco occupa la parte sinistra dell'addome fetale ed è omolaterale all'apice cardiaco. In questo caso la colecisti è posta nella parte destra dell'addome; l'aorta è posta anteriormente ed a sinistra del rachide mentre la vena ombelicale è situata anteriormente ed a destra dell'aorta.
Il situs è definito inversus quando lo stomaco è dallo stesso lato dell'apice cardiaco ma è posto nella parte destra dell'addome fetale. In questo caso, l'aorta è posta anteriormente ed a destra del rachide mentre la vena cava inferiore è davanti ed a sinistra dell'aorta. Quest'anomalia può essere priva di significato patologico ovvero può associarsi a malformazioni sia cardiache sia extracardiache quali: l'atresia esofagea, l'atresia intestinale, etc.
Il situs è definito ambiguous quando vi è una discordanza tra la posizione dell'apice cardiaco, che in questo caso è sempre rivolto a sinistra, e quella dello stomaco fetale. In quest'anomalia lo stomaco può essere posto a destra o in sede mediana, la colecisti può essere mediana o a sinistra, l'aorta è a destra o è mediana e la vena cava inferiore è interrotta o è sinistra. Sono frequenti le malformazioni associate sia cardiache sia extracardiache. Il situs ambiguous è descritto nel capitolo riguardante il cuore fetale come sindrome cardiosplenica.
Quesito: Si osserva un regolare stomaco?
La mancata visualizzazione dello stomaco fetale è da ricondurre, più frequentemente, a transitorio svuotamento gastrico. Questa situazione deve essere rivalutata più volte, a distanza di diverso tempo, per sospettare un'anomalia fetale. La tabella 1 mostra le possibili cause.
Tab.1 CAUSA DI MANCATA VISUALIZZAZIONE DELLO STOMACO IN ADDOME
- Atresia esofagea, fistola tracheoesofagea
- Ernia diaframmatica
- Otocefalia
- Anomalie del sistema nervoso centrale
- Anomalie della deglutizione legate a massa orofaringea, cervicale o mediastinica
- Oligoidramnios severo
- Errore, per la presenza di uno stomaco fetale regolare ma temporaneamente vuoto
La presenza di uno stomaco dilatato è un evento raro prima delle 20 settimane. Questo segno si può osservare dopo la 24a settimana ed è di solito privo di significato patologico. Raramente può essere espressione di stenosi del piloro; un segno dirimente può essere la presenza/assenza di polidramnios che compare eventualmente dopo la 26a settimana.
Altro segno può essere la doppia bolla. Con questo termine si indica la presenza di due aree anecogene contigue che comunicano tra loro. Quando questo segno si associa a polidramnios è espressione di una patologia malformativa dello stomaco; anche in questo caso la presenza della doppia bolla e del polidramnios sono segni che compaiono alla fine del II trimestre. La patologia malformativa che può determinare tale segno è più frequentemente l'atresia duodenale; le altre possibilità sono elencate nella tabella 2.
Tab.2 POSSIBILI CAUSE DEL SEGNO DELLA DOPPIA BOLLA
- Atresia duodenale
- Stenosi duodenale
- Pancreas anulare
- Atresia digiunale prossimale
- Errori legato ad una pronunciata incisura angolare in assenza di polidramnios.
Quesito: Le anse intestinali sono iperecogene?
Le anse intestinali sono definite iperecogene se appaiono più sonolucenti dell'osso iliaco. Tale segno, di solito, è privo di significato patologico ma può essere indicativo di sospetto per alcune anomalie. La tabella 3 riporta le anomalie che mostrano intestino iperecogeno.
Tab.3 POSSIBILI CAUSE DI INTESTINO IPERECOGENO
- Normale variante
- Insufficienza placentare
- Fibrosi cistica
- Infezione
- Cromosomopatia
- Atresia intestinale
Quesito: Le anse intestinali sono dilatate?
Le anse intestinali possono apparire dilatate sia a livello del piccolo intestino sia a livello del colon-retto. Le cause sono riportate nella tabella 4.
Tab.4 CAUSE DI DILATAZIONE INTESTINALE
Piccolo intestino |
Atresia digiuno-ileale
Volvolo
Ileo da meconio
Peritonite da meconio
Malattia di Hirschsprung
Duplicazione intestinale
|
Colon e retto
(considerati anche cause
di dilatazione del piccolo intestino) |
Atresia anorettale
Sindrome da ostruzione da meconio (?)
Malattia di Hirschsprung |
Quesito: E' presente ascite?
La tabella 5 indica le cause di versamento liquido intraaddominale.
Tab.5 CAUSE DI ASCITE
Idrope immune |
---- |
Idrope non immune |
---- |
Genitourinarie
(ascite urinaria)
|
Ostruzione uretrovescicale
Ostruzione giunzione ureteropelvica
Ipoplasia renale
Reni cistici displasici
Sindrome nefrosica congenita
Idrometrocolpo
Anomalie della cloaca
Cisti ovarica torta
|
Gastrointestinali
|
Peritonite da meconio
Volvolo intestinale
Atresia digiuno-ileale
Ernia diaframmatica
|
Epatiche
|
Epatite
Fibrosi
Atresia biliare
Anomalia malformativa del circolo epatico fetale
Tumori
|
Malattia metaboliche
|
Malattia di Wolman
Morbo di Gaucher
Gangliosidosi
Sialidosi
|
Infezioni |
---- |
Ipoonchia fetale |
---- |
Anemia fetale |
---- |
Quesito: C'è una cisti calcificata?
In questo caso bisogna pensare ad un'infezione ovvero ad una peritonite da meconio.
Quesito: Ci sono strutture di tipo "pallini di caccia" nel colon?
In questo caso bisogna pensare ad un ileo da meconio.
Quesito: E' presente una cisti in addome?
La risposta a tale quesito non è semplice poiché, di solito, l'aspetto ecografico delle cisti addominali non è dirimente per la diagnosi. E' possibile solo affermare che se il feto è di sesso femminile la formazione cistica addominale più frequente è la cisti ovarica. Le altre cause di cisti addominali sono riportate nella tabella 6.
Tab.6 CAUSE DI MASSE CISTICHE INTRADDOMINALI
- Cisti renale, idronefrosi, urinoma
- Megauretere, megavescica
- Dilatazione intestinale
- Cloaca persistente
- Cisti ovarica
- Pseudocisti da meconio
- Idrometrocolpo
- Cisti epatica, del coledoco, splenica, onfalo-mesenterica, dell'uraco
- Errore, vescica normale eccessivamente piena
Nella tabella 7 sono riportati i caratteri ecografici tipici delle anomalie gastrointestinali.
Tab.7 SEGNI TIPICI DI ANOMALIE GASTROINTESTINALI
Anomalia |
Segni ecografici tipici |
Anomalie associate |
Cromosomopatie/
genetica |
Atresia
esofagea |
Polidramnios,
talvolta stomaco assente |
Cardiovascolari, intestinali,
genitourinarie |
Trisomia 21, 18 |
Atresia
duodenale |
Doppia bolla,
polidramnios |
Cardiovascolari,
genitourinarie |
Trisomia 21 |
Atresia
digiuno-ileale |
Intestino dilatato,
polidramnios |
Anomalie intestinali |
---- |
Ileo da meconio |
Intestino iperecogeno,
dilatato,
polidramnios |
Fibrosi cistica |
Autosomica recessiva |
Malattia di
Hirschprung |
talvolta colon dilatato |
nessuna |
---- |
Peritonite da
meconio |
Calcificazioni peritoneali,
ascite,
polidramnios |
Atresia intestinale,
fibrosi cistica (< 10%) |
In genere sporadica oppure autosomica recessiva |
Atresia
anorettale |
Colon dilatato,
liquido amniotico normale,
diagnosi possibile solo in casi rarissimi |
Arteria ombelicale singola
vertebrali,
cardiovascolari,
fistola tracheoesofagea,
genitourinarie,
anomalie degli arti,
del sistema nervoso centrale,
sindrome da reggressione caudale |
---- |
Nella tabella 8 sono riportati i caratteri ecografici differenziali delle masse addomino-pelviche.
Tab.8 DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE MASSE PELVICHE
Anomalia |
Aspetto ecografico |
Liquido amniotico |
Anomalie associate |
Sesso |
Cisti ovarica |
In genere solitaria, margini regolari, possibili i setti |
Normale (aumentato nel 10 % dei casi) |
In genere nessuna |
Solo XX |
Idrometrocolpo |
Massa ovoidale, possibile un perineo prominente |
Normale |
Genitourinarie
Polidattilie |
Solo XX |
Uretropatia ostruttiva |
Aumento dimensioni vescica |
In genere diminuito |
Displasia renale o
idronefrosi |
In genere
XY |
Megavescica-microcolon sindrome da ipoperistalsi intestinale |
Aumento dimensioni vescica, idronefrosi, megauretere |
In genere aumentato |
Dilatazione intestinale |
XX |
Atresia anorettale |
Dilatazione colon distale, spesso massa cistica conformata ad U |
Diminuito o
normale |
Sindrome VACTERL,
sindrome da regressione caudale, anomalie scheletriche, anomalie del SNC, anomalie gastrointestinali, frequente arteria ombelicale singola |
XX,
XY |
Cloaca persistente |
Massa cistica, spesso settata |
Diminuito |
Anomalie multiple, simili all'atresia intestinale |
XX |
Cisti uraco |
Massa cistica |
Normale |
Rare |
XX,
XY |
Lo studio dell'addome fetale riguarda anche il fegato e la milza.
FEGATO
Quesito: Ci sono calcificazioni?
Le calcificazioni epatiche possono essere intraepatiche o della glissoniana. In quest'ultimo caso possono essere riportate a tumore epatico ovvero ad infezione.
Quesito: C'è una massa epatica?
In questo caso trattasi di un tumore. I tumori epatici possono essere ad ecostruttura variabile e sono l'amartoma, l'emangioma, l'epatoblastoma ed il neuroblastoma metastatizzato.
Quesito: C'è un'epatomegalia?
La tabella 9 riporta le cause di epatomegalia.
Tab.9 EPATOMEGALIA
Frequente in |
Occasionale in |
Albers-Schonberg
Beckwith-Wiedemann
Berardinelli (lipodistrofia)
Chediak-Higashi (associata a splenomegalia)
Gangliosidosi
Hunter(associata a splenomegalia)
Hurler (associata a splenomegalia)
Hurler-Scheie (associata a splenomegalia)
Ipocondrogenesi
Leroy
Morquio
Mulibrey
Rosolia (associata a splenomegalia)
Sanfilippo
Zellweger
Idrope immune
Idrope non immune |
Aase
Cockayne
Klippel-Trenaunay-Weber
Omocistinuria
Scheie |
QUESITO: Si vede la colecisti?
La colecisti fetale deve essere sempre visualizzata. In qualche occasione potrebbe essere vuota e per tale motivo, nel corso dell'esame, bisogna ricontrollare l'addome fino alla visualizzazione della stessa. Se in momenti diversi la colecisti non è visualizzata bisogna sospettare un'atresia delle vie biliari. Quando è visualizzata bisogna escludere una litiasi della colecisti.
MILZA
Quesito: C'è una massa splenica?
In questo caso trattasi di un tumore. I tumori possono essere solidi ovvero cistici.
Quesito: C'è ua splenomegalia?
La tabella 10 riporta le cause di splenomegalia
Tab.10 CAUSE DI SPLENOMEGALIA FETALE
- Idrope da cause immunologiche
- Idrope non immune
- Infezioni
- Errori congeniti del metabolismo (Gaucher, Niemann-Pick, Wolman)
- Cisti
- Leucemia
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