L'ecografia del I trimestre di gravidanza fornisce informazioni molto importanti ai fini del regolare decorso della gravidanza:
- consente spesso di accertare la regolare sede intrauterina della gravidanza;
- consente di stabilire il numero di camere gestazionali e di embrioni presenti;
- permette la datazione dell'epoca di gestazione mediante la misurazione della lunghezza vertice-sacro dell'embrione (CRL) nei casi in cui sia necessaria;
- valuta il rischio statistico di aborto attraverso un particolare rapporto tra la biometria della camera gestazionale e quella dell'embrione;
- consente di eseguire lo screening ecografico del rischio di cromosomopatia mediante valutazione della translucenza nucale (vedi: SCREENING ECOGRAFICO DI CROMOSOMOPATIA);
- può evidenziare la presenza di malformazioni uterine, fibromi e patologie degli annessi.
Nel nostro Centro gli esami ecografici vengono eseguiti in accordo con le Linee Guida della Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica (SIEOG), pubblicate da Editeam nel 2021.
Le anomalie congenite fetali hanno un'incidenza di circa il 5%, includendo:
- le malformazioni
- le malattie da aberrazioni cromosomiche (cromosomopatie)
- le malattie metaboliche
- le malattie da infezione materna.
Lo screening ultrasonografico delle malformazioni fetali ed il loro riconoscimento consente di ridurre l'handicap infantile e la mortalità perinatale poiché le malformazioni fetali sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali.
L'ecografia prenatale può riconoscere o escludere un discreto numero di patologie fetali gravi.
Le ecografie da praticare nel corso della gravidanza fisiologica, come consigliato dal nostro SSN e da accreditate società scientifiche come la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica) sono tre:
- 1) nel corso del I trimestre di gravidanza (fino a 14 settimane di gestazione)
- 2) nel II trimestre (preferibilmente tra la 19a e la 21a settimana di gestazione)
- 3) nel III trimestre (tra la 30a e la 34a settimana di gestazione).
Nel primo trimestre avanzato solo poche patologie malformative maggiori (ad esempio il mancato sviluppo della volta cranica - anencefalia ed il mancato sviluppo di un arto - amelía) possono talvolta, e non sempre, essere riconosciute.
La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale nel riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel II trimestre, con una media del 48%. I dati della Letteratura medica riportano un'accuratezza diagnostica minima del 30,3% in alcuni centri ed un'accuratezza diagnostica massima del 61,4% in altri centri.
Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame.
Tali fattori possono essere così indicati:
- la variabilità della morfogenesi fetale (cioè dei tempi di sviluppo del corpo fetale) che non sempre consente deduzioni definitive con un unico esame ecografico
- lo spessore della parete addominale materna
- la posizione sfavorevole del feto
- le anomalie di quantità del liquido amniotico
- la gemellarità
- l'epoca di gestazione.
Oltre al condizionamento dei risultati indotto dai fattori già indicati, va tenuto conto che non tutti gli organi e distretti corporei fetali possono essere visualizzati ecograficamente anche in relazione ai tempi diversi del loro sviluppo ed alle loro dimensioni.
Ad esempio, per le sue dimensioni il cuore fetale può essere esaminato dalla 20a settimana in poi, anche se lo studio cardiaco è molto meno agevole dopo la 30a settimana.
Intorno alla 20a settimana di gestazione, lo studio del cuore fetale con la scansione "4 camere" permette di individuare circa il 40% delle cardiopatie congenite. Alcune di queste (piccoli difetti settali, anomalie del ritorno venoso polmonare, coartazione aortica, etc.) non sono ecograficamente diagnosticabili.
Lo studio delle malformazioni del sistema nervoso centrale ha una sensibilità che va dal 68% al 92%. Il riconoscimento ecografico prenatale dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso (II e III trimestre) un'elevata sensibilità, che scende a valori più bassi con riferimento al solo II trimestre (circa 60%).
L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità compresa tra il 24% ed il 90%: la notevole differenza statistica è legata alla difficoltà di riconoscere alcune malformazioni (ad esempio, mentre è facile riconoscere un rene multicistico a cisti multiple, è difficile riconoscere un rene multicistico caratterizzato dalla sola iperecogenicità del suo parenchima).
Nel II trimestre possono esserci difficoltà anche nell'identificazione di entrambi i reni normali.
Lo studio ecografico dell'addome fetale, la cui sensibilità è compresa tra il 24% ed il 72%, può consentire l'individuazione di difetti di chiusura della parete addominale (ernie), se il contenuto erniato è di notevole entità, ed ostruzioni intestinali. L'ostruzione intestinale non può essere osservata ecograficamente prima del III trimestre; le anomalie ostruttive del colon ed anorettali quasi mai sono identificabili in utero.
L'atresia esofagea è diagnosticabile solo nel 20 % dei casi (principalmente l'atresia esofagea senza fistola tracheo-esofagea).
La diagnosi di ernia diaframmatica è possibile in circa il 50 % dei casi.
L'epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali è compresa tra la 18a e la 25a settimana.
La diagnosi ecografica di displasia ossea presenta una bassa sensibilità (18 - 53%) ed è essenzialmente confinata alle forme letali.
E' da considerare difficile il riconoscimento dei difetti delle mani e/o dei piedi ed è impossibile diagnosticare i difetti delle dita delle mani e dei piedi.
Lo studio ecografico del II trimestre si completa con la valutazione della sede di inserzione placentare, della quantità del liquido amniotico e delle flussimetrie uterine e fetali.
Secondo la SIEOG non è obiettivo dell'ecografia del II trimestre lo screening delle anomalie cromosomiche mediante la ricerca dei marcatori ecografici. L'individuazione di uno o più di tali marcatori pone l'indicazione ad una consulenza specialistica appropriata.
L'esame ecografico del III trimestre può consentire di individuare quelle anomalie fetali il cui riconoscimento è difficile o impossibile nel II trimestre (ad esempio: agenesia renale monolaterale, acondroplasia, teratoma sacrococcigeo, agenesia del corpo calloso, atresia duodenale, atresia intestinale, etc.), ovvero le patologie evolutive che possono comparire in qualsiasi momento della gravidanza (idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, gastroschisi, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, etc.).
La diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche è possibile studiando il corredo cromosomico fetale attraverso il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi), di sangue fetale (cordocentesi) o tessuto coriale (biopsia del corion). Tali metodiche invasive non sono esenti, pero', da rischi abortivi.
Il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) considera a rischio di anomalia cromosomica:
- le coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)
- le gravide che hanno già avuto un bambino nato con un'anomalia cromosomica
- le gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente
- le gravide portatrici di un feto malformato
- le gravide con anomalie dei test di screening (Non Invasive Prenatal Test (NIPT), test biochimico, spessore aumentato della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:250.
Pertanto, lo scopo dei test di screening è quello di individuare le gestanti a rischio di anomalia cromosomica fetale nella popolazione considerata non a rischio (età materna inferiore a 35-38 anni, assenza di tare ereditarie etc.).
I test di screening ecografici consistono nella ricerca di particolari segni che, secondo quanto riportato dalla Letteratura mondiale, possono essere associati ad anomalie cromosomiche.
Lo screening ecografico del rischio di cromosomopatia può essere effettuato verso la fine del primo trimestre di gravidanza, mediante la valutazione della translucenza nucale, oppure tra la 17a e la 20a settimana di gestazione, mediante la valutazione di altri segni ecografici.
Secondo la Letteratura più recente, il riscontro ecografico di un ispessimento della Translucenza Nucale superiore al 95simo centile determina un aumento del rischio di cromosomopatia, di cardiopatia congenita, di sindromi genetiche e di numerose altre patologie.
Bisogna però considerare che l'evento statistico più probabile è sempre quello che il feto sia normale.
Nel secondo trimestre di gravidanza, oltre allo spessore della plica nucale è possibile ricercare altri "soft markers" di anomalie fetali (cisti dei plessi corioidei, plica nucale aumentata, pielectasia, intestino iperecogeno, etc.). Tali markers, evidenziabili sia in feti sani che in feti malformati, possono essere indicativi di cromosomopatia, così come di altre patologie. Esempio tipico è l'intestino iperecogeno che può essere riscontrato in feti normali, in caso di insufficienza placentare, in feti affetti da anomalie cromosomiche, da fibrosi cistica o da infezioni, da atresia intestinale.
E' bene tenere presente che in presenza di intestino iperecogeno o di altri "soft markers" l'ipotesi statisticamente più probabile è sempre quella che il feto sia normale.
Lo scopo del test di screening del rischio di cromosomopatia è individuare le pazienti a rischio nell'ambito di una popolazione a basso rischio e non di escludere la necessità di eseguire l'esame del cariotipo nelle pazienti che sono già a rischio per età o per altri fattori.
Che cos'è la Translucenza Nucale?
La translucenza nucale è un'area fluida nella regione della nuca del feto, evidenziabile ecograficamente come uno spazio anecogeno posto tra la cute ed i tessuti molli che rivestono la colonna cervicale. La misurazione della translucenza nucale si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione, nella stessa sezione sagittale utilizzata per la determinazione della lunghezza vertice sacro (CRL) che deve essere compresa tra 45 ed 84 mm.
Si ritiene che lo spessore della translucenza nucale superiore o uguale a 3,5 mm aumenti il rischio di anomalia cromosomica. Una cromosomopatia è presente in circa il 35% dei feti con translucenza nucale aumentata. Maggiore lo spessore della translucenza nucale, maggiore il rischio che il feto sia affetto da un'anomalia cromosomica.
I difetti cromosomici più frequentemente associati ad aumento di spessore della translucenza nucale sono la trisomia 18, la trisomia 21, la trisomia 13, la sindrome di Turner e le poliploidie. Un aumento di spessore della translucenza nucale è stato riscontrato anche in caso di cardiopatie congenite, sindromi genetiche e numerose altre patologie.
L'insufficienza placentare è una condizione ad etiologia multifattoriale che può essere responsabile di complicazioni materne (ipertensione, proteinuria, edemi etc.) e fetali (restrizione della crescita intrauterina associata o meno a distress fetale). L'insufficienza placentare può manifestarsi in circa la metà delle gestanti che presentano alterazioni flussimetriche delle arterie uterine. Si considera a rischio di futura gestosi la paziente che presenta un elevato indice di resistenza delle arterie uterine e/o incisura protodiastolica sull'onda flussimetrica dell'arteria uterina placentare. L'incisura protodiastolica è espressione della ridotta elasticità del vaso che può accompagnarsi ad aumento delle resistenze.
Nel nostro Centro, l'esame ecoflussimetrico delle arterie uterine è parte dell'ecografia del II trimestre.
Dopo la 26a settimana di gestazione lo studio delle arterie uterine ha scarso valore predittivo.
Il riconoscimento del rischio di insufficienza placentare non evita lo sviluppo della patologia, ma consente di individuare quelle gestanti che necessitano di un monitoraggio più attento del benessere materno e fetale.
Anche se non è stata ancora chiaramente dimostrata l'utilità dell'esame flussimetrico delle arterie uterine in tutte le gravide, a nostro avviso è preferibile eseguire tale studio in tutte le gestanti e non solo in quelle considerate a rischio (donne affette da ipertensione essenziale, ipercolesterolemia familiare, diabete, malattie autoimmuni, pregressa storia di mortalità perinatale e di insufficienza placentare). Nelle gestanti a rischio esiste un maggiore probabilità di sviluppare l'insufficienza placentare, anche in presenza di regolare flussimetria delle arterie uterine.
Il riscontro di una regolare flussimetria delle arterie uterine perciò indica una condizione di basso rischio per insufficienza placentare ma non esclude la possibilità che essa possa comunque verificarsi.
Nel nostro Centro, la flussimetria fetale è parte integrante del monitoraggio ecografico della gestazione.
Il vaso fetale degno di studio è l'arteria ombelicale che riflette lo stato di benessere placentare.
Le alterazioni delle resistenze ombelicali rappresentano un importante dato flussimetrico obiettivo che è possibile rilevare in caso di danno placentare. La flussimetria dell'arteria cerebrale media valuta le resistenze dei vasi intracranici e trova indicazioni di studio solo in presenza di un'alterata flussimetria dell'arteria ombelicale.
L' esame flussimetrico è raccomandato nelle gravidanze a rischio, caratterizzate da ritardo di crescita intrauterino, oligoidramnios, ipertensione materna, etc.
L'ecocardiografia fetale consiste nello studio morfologico e funzionale del cuore fetale. Si esegue dopo la 20a settimana di gestazione. In casi selezionati può essere utile una verifica nel III trimestre.
Lo studio morfologico permette di valutare il situs cardiaco, le dimensioni del cuore, l'indice cardiotoracico, l'asse cardiaco, la scansione 4-camere, le connessioni atrio-ventricolari, ventricolo-arteriose e veno-atriali (polmonari e sistemiche).
Lo studio funzionale consente di osservare l'attività delle valvole atrioventricolari (mitrale e tricuspide) e semilunari (aorta e polmonare), mediante color-doppler e doppler pulsato. Inoltre, si valuta la frequenza cardiaca fetale e le eventuali aritmie.
L'ecocardiografia fetale permette di riconoscere circa l'80% delle cardiopatie congenite.
Al valore finale dell'accuratezza diagnostica contribuiscono in maniera determinante alcune variabili:
- l'aumentato spessore del pannicolo adiposo materno può rendere difficile o impossibile il riconoscimento di un difetto cardiaco
- la fisiologica situazione cardiocircolatoria del feto
- l'evolutività di alcune cardiopatie congenite che possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita.
Alcune malformazioni cardiache non possono essere diagnosticate con l'ecocardiografia fetale. Tra queste quelle anomalie in cui vi è persistenza della circolazione fetale (dotto arterioso pervio, difetto interatriale), i difetti interventricolari di piccole dimensioni, la patologia del ritorno venoso polmonare, la coartazione aortica e le cardiopatie evolutive (stenosi valvolari, cardiomiopatie, finestra arto/polmonare, etc.).
L'ecocardiografia fetale ha indicazioni materne e fetali.
Le indicazioni materne sono:
- la familiarità
- le alterazioni metaboliche (diabete, fenilchetonuria, etc.).
- l'assunzione di sostanze teratogene
- le infezioni (rosolia, parotite, parvovirus, cytomegalovirus, coxsackie virus, etc.)
- le malattie materne (malattie autoimmuni etc.)
- una gravidanza ottenuta con fertilizzazione assistita
Le principali indicazioni fetali sono:
- la presenza di una malformazione cardiaca o extracardiaca
- la translucenza nucale aumentata
- il ritardo di crescita intrauterino, soprattutto se simmetrico
- una gestazione monocoriale
- il polidramnios e l'oligoidramnios
- le aritmie fetali.
La diagnosi prenatale di cardiopatia congenita può consentire:
- di sospettare una cromosomopatia
- di sospettare una malformazione extracardiaca
- di pianificare la nascita in una struttura idonea ad accogliere il neonato cardiopatico
- di diminuire il tasso di mortalità per cardiopatia congenita.
L'ecografia tradizionale, eseguita con tecnica bidimensionale, grazie al miglioramento della tecnologia e all'impiego di apparecchiature ad alta definizione, ha dato la possibilità di riconoscere un numero sempre crescente di anomalie fetali ed ha consentito ai genitori di cogliere immagini significative del profilo, degli arti o di altre parti del corpo del proprio bambino.
Negli ultimi anni, il progresso tecnologico ha permesso di integrare le immagini ottenute con tale metodica permettendo una visione tridimensionale del feto.
L'ecografia tridimensionale (3-D) fornisce una vera immagine tridimensionale di alcune strutture fetali ed in particolare del viso, delle mani e dei piedi. Ma per ottenere ciò è necessario che la posizione del feto sia favorevole, che non vi siano davanti ostacoli (mani, cordone, placenta), che vi sia una buona falda di liquido amniotico e, soprattutto, che il feto stia fermo. In una buona parte dei casi si possono ottenere immagini del viso con le sembianze "reali" del proprio bambino.
L' esame può dare un'emozione molto forte che non tutti potrebbero gradire poichè, a volte, può generare "distorsioni" rispetto alle aspettative dei futuri genitori.
È assolutamente necessario, inoltre, fare questa precisazione: l'ecografia tridimensionale non può essere assolutamente eseguita come esame di routine.
È opportuno che l'ecografista acquisisca con la tecnologia classica tutti gli elementi biometrici e morfologici del feto e fornisca alla coppia informazioni sul benessere fetale. Solo in casi specifici avvierà l'esame tridimensionale come completamento di quello bidimensionale, per dirimere dubbi o confermare sospetti diagnostici.
Quando, invece, l'esame viene richiesto dalle coppie solo per "vedere" il proprio bambino, è assolutamente necessario precisare che vi sono dei limiti della metodica in quanto esiste la possibilità di non ottenere immagini accattivanti del feto e che, a volte, gli artefatti tecnici possono dare false visioni. L'ecogenicità del soggetto, l'epoca di gestazione, la gemellarità e tutti gli altri fattori limitanti l'ecografia in genere, influenzano notevolmente l'esito "spettacolare" dell'esame che si svolge con le stesse modalità di quello standard.
La procedura è identica ad una normale ecografia. Può essere eseguita con successo e soddisfazione in qualsiasi epoca di gravidanza. Ovviamente un maggiore impatto estetico si otterrà con un feto di medie dimensioni (es. intorno alla 26a-30a settimana).
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