- Acheiria
- Acondrogenesi
- Acondroplasia
- Agenesia del radio
- Alluce varo congenito
- Apodia
- Artrogriposi
- Displasia camptomelica
- Displasia diastrofica
- Displasia micromelica
- Displasia ossea non ben definibile
- Displasia tanatofora
- Ectrodattilia
- Emimelia longitudinale
- Emimelia trasversa
- Femore curvo
- Ipofosfatasia
- Ipogenesia oro-mandibolo-melica
- Ipoplasia femorale focale
- Mano torta
- Piede torto
- Polidattilia
- Sindrome delle coste corte e polidattilia
- Sindrome dello pterigium cubitale
- Sindrome di Ellis Van Creveld
- Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
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