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APPARATO URINARIO E GENITALE

redatto da: A. Di Meglio, C. Sica, M. Schirillo

L'approccio diagnostico allo studio ecografico dell'anatomia fetale può essere reso più semplice se si segue un protocollo diagnostico durante l'esame.

A questo scopo esponiamo il protocollo ecografico dello studio dell'apparato urinario intorno alla 20^ settimana.

L'operatore deve rispondere ad una serie di quesiti nello svolgimento dell'esame; il primo quesito è:

1) è presente la vescica? La visualizzazione della vescica rappresenta infatti il punto di partenza dello studio dell'apparato urinario fetale: la sua presenza testimonia l'esistenza di una funzione renale. In merito alla biometria vescicale non sono riportate tabelle biometriche di normalità; tuttavia in caso di megavescica, valutazione ottenuta con metodo soggettivo, scaturiscono una serie di considerazioni sulle quali torneremo in seguito. Ricordiamo brevemente che: esiste una funzione renale minima a partire dalla 10^-11^ settimana; già da tale epoca gestazionale, con apparecchiature ad alta risoluzione, si è in grado di osservare la vescica. La mancata visualizzazione della vescica può essere legata a:

situazioni fisiologiche (momentaneo svuotamento fetale);
patologie a genesi non malformativa.
patologie malformative fetali;

Quando il feto è in una presentazione cefalica, lo svuotamento vescicale è quasi sempre parziale; invece, nella presentazione podalica, lo svuotamento della vescica può essere completo. Pertanto, nel feto di podice, in caso di mancata visione della vescica, è necessaria un'attesa di circa 30 minuti per essere certi che non si tratti di un fisiologico svuotamento.

La vescica può non essere visibile, in quanto vuota, nelle insufficienze placentari molto gravi: in tali situazioni tra le conseguenze della severa ipossia fetale, vi è anche la ridotta perfusione renale con con ridotta formazione di urine e conseguente mancato riempimento della vescica. In questi casi la valutazione doppler sul versante uterino materno e su quello fetale sono dirimenti.

Accanto alle condizioni sopra esposte, vi sono due malformazioni fetali che si associano a mancata visualizzazione della vescica e sono: l'estrofia della vescica/estrofia della cloaca; l'agenesia renale bilaterale; il rene multicistico bilaterale. Nel'estrofia vescicale e cloacale la quantità di liquido amniotico è regolare, i reni sono presenti e funzionanti; inoltre, in caso di estrofia vescicale, in prossimità della pelvi fetale si può osservare una piccola massa di tessuto che si aggetta nel sacco amniotico (mucosa vescicale ipertrofica); nell'estrofia della cloaca si osserva un piccolo difetto della parte bassa della parete addominale con possibile erniazione di visceri. Frequentemente sono associate anomalie ai genitali ed agli arti inferiori. In caso di agenesia renale bilaterale, alla mancata osservazione della vescica, si associa la mancata visione di entrambi i reni ed  una riduzione severa della quantità di liquido amniotico. In caso di rene displasico bilaterale si osserva, di solito, l'iperecogenicità dei reni ed il parenchima sostituito dalla presenza di numerose cisti non comunicanti con le vie urinarie.

Dopo lo studio della vescica e del liquido amniotico l'ecografista deve passare allo studio dei reni:

 2) sono presenti i reni? Lo studio ecografico dei reni prevede una serie di passaggi:

a) osservare la presenza di entrambi i reni;

b) valutare la biometria renale.
    a. L'assenza di un rene nella loggia renale non necessariamente è associata all'assenza dell'organo; esso infatti può essere posto in sede ectopica;
    b. la valutazione biometria dei reni viene da noi effettuata inizialmente in maniera soggettiva. Di fronte ad un sospetto di un rene più piccolo si esegue la misurazione dei diametri renali: la diagnosi è di ipoplasia renale se i parametri biometrici sono al di sotto del 10° percentile per epoca di gestazione. Se il rene è di dimensioni aumentate, ma con regolare ecostruttura, si deve pensare ad una sindrome caratterizzata da visceromegalia come ad esempio la S. di Beckwith-Wiedemann. Abbiamo così introdotto il successivo quesito:

3) è regolare l'ecostruttura del parenchima? Se il rene appare aumentato di volume ed iperecogeno si aprono queste possibilità: rene multicistico, rene policistico, rene iperecogeno di natura da determinare. Se nel contesto del parenchima si osservano cisti multiple, di dimensioni variabili e non comunicanti con le vie escretrici la diagnosi è di rene displasico o multicistico; se il parenchima è tutto iperecogeno (cisti piccole al di sotto del potere di risoluzione degli ecografi) ed i reni appaiono di dimensiono molto aumentate, la diagnosi più probabile è di rene policistico (di tipo infantile o di tipo adulto); se osserviamo la presenza di una singola cisti parenchimale non comunicante con la pelvi renale, la diagnosi è di cisti renale semplice; se è presente una massa solida nel contesto del parenchima renale possiamo trovarci di fronte ad un amartoma renale ovvero un tumore di Wilms: le due patologie, pur avendo una prognosi completamente differente, non sono ecograficamente distinguibili. Si ricorda, infine, che esiste un rene displasico caratterizzato da ridotta biometria, parenchima iperecogeno ed assenza di cisti.

La tabella 1 riassume alcune caratteristiche differenziali delle patologie cistiche renali

Tab.1
CRITERI PER LA CLASSIFICAZIONE DELLE
MALATTIE CISTICHE RENALI


Autosomica recessiva

Autosomica dominante

Displasia cistica

Sinonimi

Rene policistico infantile Potter tipo I

Rene policistico adulto Potter tipo III

Potter tipo II (ingrandito) Rene multicistico (ingrandito) Potter tipo IIB (ipoplasico)

Incidenza

1/60000

1/4000

1/2500

Aspetto macroscopico

Reniforme

Reniforme

Perdita aspetto reniforme

Dimensioni

Ingrandite

Ingrandite

Variabile da iperplastiche ad ipoplasiche

Simmetria della lesione

Simmetrica

Simmetrica

Spesso asimmetrica;  spesso simmetrica in caso di sequenza di Potter

Localizzazione microscopica delle cisti

Dilatazione dei dotti collettori

Cisti in tutti i settori del nefrone

In genere perdita completa dell'architettura renale

Patologie del tratto urinario

Nessuna altra malformazione In genere assenza di cisti glomerulari

Nessuna altra malformazione

Altre malformazioni: frequenti le ostruzioni ureterali

Diametro delle cisti

All'inizio fino a 2 mm, poi anche di diversi cm

All'inizio piccole, poi molto differente, fino a diversi cm

Differente, fino a diversi cm.

Tessuto connettivo

In genere non aumentato

In genere non aumentato, negli stadi più tardivi, lieve incremento

Aumentato

Dotti primitivi

Nessuno

Nessuno

Presenti

Cartilagine

Nessuna

Nessuna

Quasi patognomonica, ma non sempre presente

Alterazioni epatiche

Fibrosi epatica congenita

In circa 1/3 degli adulti, fegato cistico, raro nei bambini

Nessuna

Sintomi associati

Cisti pancreatiche (rare)

Aneurismi di Berry

Molto spesso associato a differenti malformazioni

Principali manifestazioni cliniche

Distress respiratorio in periodo neonatale. Con sopravvivenza prolungata: insufficienza renale ed ipertensione portale (molto variabile)

Inizio in genere nella 3-5 decade, talora nell'infanzia, molto rara nei neonati con distress respiratorio ed insufficienza renale. Dolore ed ingrandimento dei reni, proteinuria, ematuria, nefrolitiasi, infezioni urinarie, emorragie cerebrali

Variabile: latente (lesione unilaterale) o sequenza di Potter. Sintomi delle malformazioni associate

Rischio nei germani

25%

50%

variabile

Rischio nei figli

< 1%

50%

< 10%

Reni dei genitori

Nessuna alterazione

Evidenza di un genitore affetto

Agenesia renale unilaterale o displasia renale in circa il 10% dei casi in un genitore

Diagnosi prenatale

Ultrasuoni: incremento della ecogenicità, ingrandimento, oligoidramnios. Spesso la diagnosi viene fatta solo nella II metà della gravidanza

In rari casi gli ultrasuoni evidenziano reni cistici ecogeni. normale il liquido amniotico

Possibile nei secondo trimestre

Sequenza di Potter

Rara

Rara

Presente nelle lesioni bilaterali


Dopo la valutazione dell'ecostruttura parenchimale, bisogna rispondere ad un altro quesito:

4) è dilatata la pelvi renale? L'ecografista deve procedere in questo modo: deve misurare la pelvi renale facendo riferimento alle biometrie di normalità per epoca gestazionale; per semplificare il concetto, ricordiamo che si possono considerare normali valori di pelvi renale, espresse in mm, se sono  corrispondenti al mese di gestazione (es. 5 mm a 5 mesi, 6 mm a 6 mesi etc). Se riscontra solo una dilatazione lieve-moderata delle pelvi (si considera tale una dilatazione della pelvi che superi al massimo di 2 mm il valore limite per epoca e senza calicectasia) deve pensare ad una patologia della giunzione uretero-pelvica od uretero-vescicale; la prognosi è generalmente molto favorevole; se sono dilatati anche i calici renali, le ipotesi diagnostiche sono le stesse per il tipo di patologia, mentre l'ecografista deve essere più cauto circa la prognosi; se la dilatazione pielo-caliceale è severa (la dilatazione supera i 15 mm, vi è calicectasia associata e riduzione dello spessore del parenchima renale), bisogna essere alquanto pessimisti circa la prognosi; in questo caso valgono alcune considerazioni che faremo successivamente; se la dilatazione riguarda non solo la pelvi ed i calici, ma anche l'uretere, bisogna pensare ad una patologia della giunzione uretero-vescicale. A questo punto il medico deve rispondere al seguente quesito:

5) la patologia è monolaterale o bilaterale? In caso di patologia ostruttiva monolaterale, quando cioè l'altro rene è regolare, valgono le considerazioni già espresse sulla genesi di ostruzione uretero-pelvica o uretero-vescicale; al contrario, in caso di lesione bilaterale, è necessario valutare se ci troviamo di fronte alla stessa patologia che colpisce entrambi i reni, ovvero se trattasi di due distinte patologie (es. patologia della giunzione uretero-pelvica da un lato e uretero-vescicale dall'altro); a questo proposito si ricorda che è elevata l'associazione ad una patologia ostruttiva renale di un'altra anomalia urinaria controlaterale.  In caso di lesione bilaterale bisogna rispondere al seguente quesito:

6) è presente megavescica? La valutazione delle dimensioni della vescica ci ricollega alla parte iniziale di questo capitolo, quando, cioè, si faceva riferimento alla biometria vescicale. In presenza di megavescica abbiamo due possibilità: 1) se il feto è maschio si tratta più probabilmente di valvola uretrale posteriore; se il feto è femmina trattasi invece, più probabilmente, di Sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi. Precisiamo che tale protocollo diagnostico vuole essere un aiuto al giovane ecografista che si avvicina alla diagnosi delle malformazioni fetali; infatti le considerazioni fatte non rappresentano la regola assoluta: ad esempio un teratoma sacrococcigeo a sviluppo endopelvico può esercitare una compressione sulle vie urinarie determinando un'idronefrosi: in questo caso avremo una dilatazione delle vie urinarie, ma ci troviamo di fronte ad una situazione differente da quelle citate. Infine, sempre restando sulla vescica, bisogna rispondere alla domanda:

7) è regolare il lume vescicale? In caso di dilatazione delle vie urinarie è possibile osservare in vescica la presenza di una piccola struttura sferoidale, anecogena: è un ureterocele.

Le malformazioni dell'apparato urinario possono essere riscontrate in numerose sindromi. Abbiamo riportato nella tabella 2 quelle principali

Tab.2
MALFORMAZIONI RENALI

Frequente in

Occasionale in

Jeune
Johanson-Blizzard (idronefrosi)
Meckel-Gruber
Melnick-Fraser
MURCS (associazione)
Oro-facio-digitale
Ostruzione uretrale precoce (sequenza)
Rokitansky (sequenza)
Rubinstein-Taybi
Townes
Triploidia (rene cistico, idronefrosi)
Trisomia 9 a mosaico
Trisomia 18
Trisomia parziale 10q
VATER (associazione)
X0
Zellweger
18q-

Aplasia radiale trombocitopenia
CHARGE (associazione)
Criptoftalmia
Alcolismo
Uso di idantoina
Uso di trimetadione
Ehlers-Danlos
Facio-auricolo-vertebrale
Opitz-Frias
Poland
Roberts
Russel-Silver
Saethre-Chotzen
Displasia tanatafora
Trisomia 4p
Trisomia 9p
Trisomia 13
Trisomia 20p
13q-


Come abbiamo già avuto modo di constatare, il riconoscimento dei genitali fetali è in alcuni casi fondamentale per una corretta diagnosi malformativa Nello studio dell'apparato genitale bisogna rispondere ai seguenti quesiti:

8) si tratta di genitali maschili o femminili? Come abbiamo già accennato la risposta a questa domanda è fondamentale per il riconoscimento di alcune sindromi malformative dell'apparato urogenitale (ad esempio la valvola uretrale posteriore e la sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi).
    a. in caso di genitali maschili la domanda successiva è:

9) sono entrambi discesi i testicoli? In caso di mancata discesa ci troviamo di fronte   ad un criptorchidismo che può essere monolaterale o bilaterale.

Birnholz riporta la presenza di entrambi i testicoli nel sacco scrotale a 30 settimane nel 60% dei feti e nel 95% a 32 settimane. L'ecografista deve sempre ricordare che anche il criptorchidismo non sempre è sinonimo di patologia (non è raro che la discesa delle gonadi possa avvenire in epoca neonatale) ovvero può essere un segno di una patologia più complessa come la Sindrome di Prune-Belly. Nella tabella 3 vengono riportate alcune sindromi caratterizzate dalla presenza anche di criptorchidismo.

Tab.3
SINDROMI ASSOCIATE ALLA PRESENZA DI CRIPTORCHIDISMO

Frequente in

Occasionale in

S. da insensibilità androgenica
S. Prune-Belly
Anencefalia
S. Cornelia de Lange
Criptoftalmo
S. Kallman's
S. Dubowitz
S. Laurence-Moon
S. Noonan
S. Meckel-Gruber
S. Opitz
S. Lowe
S. Prader-Willy
S. Roberts
S. Rubistein-Taybi
S. Smith-Lemli-Optiz
Ipopituitarismo
Difetto enzimatico testicolare
Trisomia 13
Trisomia 18

S. Beckwith-Wiedemann
S. Coffis-Siris
Displasia diastrofica
Estrofia della vescica
Estrofia della cloaca
Anemia di Fanconi
S. Ellis-van Creveld
S. Fraser
S. Gorlin
S. Treacher-Collins
S. Seckel
Distrofia miotonica di Steinert
S. Zellweger
Rosolia congenita
S. Robinow
S. 5p- (Cri-du-chat)
Trisomia 21
Cocaina
S. Saethre-Chotzen
Trisomia 8
S. Hallermann-Streiff


la domanda successiva è:

9) c'è micropene? Anche se esistono delle tabelle relative alle dimensioni del pene, noi eseguiamo una valutazione soggettiva: nei casi di vistosa riduzione delle dimensioni del pene lo segnaliamo, tenendo presente che:
    1) si tratta di un segno molto difficile da riconoscere;
    2) esistono numerose anomalie associate a detta anomalia, anche severe. Nella tabella 4 vengono elencate le principali.

Tab.4
MICROPENE, IPOGENITALISMO, ALTRE CONDIZIONI

Frequenti in

Occasionali in

Bloom
CHARGE (associazione)
Meckel-Gruber
Noonan
Prader-Willi
Pterigi poplitei
Robinow
Triploidia
Trisomia 4p
Trisomia 9 a mosaico
Trisomia 20p
XXY
9p-
18q-

Ellis van Creveld
Acrodisostosi
de Lange
Uso di idantoina
Fanconi
Fibrodisplasia ossificans congenita
Hallermann-Streiff
Trisomia 9p
XYY


    b. in caso di genitali ambigui: l'ecografista deve sempre osservare, con molta attenzione, i genitali fetali specie se ci sono altre anomalie fetali; nel caso dovesse individuare la presenza di genitali ambigui deve ricercare la presenza di anomalie associate che possano aiutare a riconoscere la sindrome malformativa. La tabella 5 elenca le principali patologie associate alla presenza di genitali ambigui.

Tab. 5
IPOSPADIA E GENITALI ESTERNI AMBIGUI,
COMPRESO LO SCROTO BIFIDO

Frequente in

Occasionale in

Aniridia-tumore di Wilms (associazione)
Criptoftalmia
Opitz
Opitz-Frias
Raap-Hodgkin (displasia ectodermica)
Rieger
Robinow
Russel-Silver
Smith-Lemli-Opitz
Triploidia
4p-
13q-
Displasia campomelica
Uso di trimetadione

Aarskog
Beckwith-Wiedemann
Dubowitz
Ellis-van Creveld (epispadia)
Fanconi
Johanson-Blizzard
Lentiggini multiple
Pterigi poplitei
Roberts
Shprintzen
Trisomia 4p
Trisomia 9p
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia parziale 10q
XXXXY
XXY
13q-
Uso di idantoina


    c. in caso di genitali femminili, il primo quesito è:

12) è presente una tumefazione pelvica? Se l'ecografista osserva la presenza di una massa in sede mediana, di forma grossolanamente ovoidale deve pensare ad un  idrometrocolpo Se la massa è posta lateralmente a destra od a sinistra deve pensare ad una cisti ovarica.

La diagnosi di cisti ovarica è, in epoca prenatale, di sospetto: infatti la differenziazione da alcune patologie quali la cisti mesenterica, cisti da duplicazione intestinale etc è ecograficamente impossibile. La tabella 6 vuole essere d'aiuto all'ecografista nel riconoscimento etiologico delle masse pelviche.

Tab. 6

Anomalia Aspetto ecografico Liquido amniotico Anomalie associate Sesso

Cisti ovarica

In genere solitaria, margini regolari, possibili i setti

Normale (aumentato nel 10 % dei casi)

In genere nessuna

Solo XX

Idrometrocolpo

Massa ovoidale, possibile un perineo prominente

Normale Genitourinarie
Polidattilie
Solo XX

Uretropatia ostruttiva

Aumento dimensioni vescica

In genere diminuito Displasia renale o
idronefrosi
In genere
XY

Megavescica -microcolon sindrome da ipoperistalsi intestinale

Aumento dimensioni vescica, idronefrosi, megauretere

In genere aumentato Dilatazione intestinale XX

Cloaca persistente

Massa cistica, spesso settata

Diminuito

Anomalie multiple, simili all'atresia intestinale

XX

Cisti uraco

Massa cistica

Normale Rare XX,
XY


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