La diagnosi prenatale invasiva studia il benessere fetale attraverso metodiche che penetrano nel "compartimento fetale", superando i confini anatomici che lo vincolano all'ambiente materno.
Gli strumenti per la diagnosi prenatale invasiva sono principalmente aghi lunghi e sottili, mediante i quali è possibile penetrare nel compartimento fetale e prelevare campioni di liquido amniotico, placenta, sangue e tessuti fetali.
Che cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico.
A cosa serve l'amniocentesi?
La principale indicazione è costituita dallo studio del cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi.
In caso di familiarità, l'amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica, l'emofilia, etc.)
Inoltre, l'amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza.
Quando sottoporsi ad amniocentesi ?
Poiché l'amniocentesi è una metodica invasiva non esente da rischio abortivo, non dovrebbe essere estesa a tutta la popolazione ma dovrebbe essere prerogativa delle pazienti a rischio:
 Rischio di anomalia cromosomica fetale:
- gravide di età uguale o superiore a 35 anni alla nascita del feto
- coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)
- gravide che hanno già avuto un bambino nato con un'anomalia cromosomica
- gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente
- gravide portatrici di un feto malformato
- gravide con anomalie dei test di screening (duo-test, tri-test, spessore della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:300
Familiarità per malattia genetica
Infezioni contratte in gravidanza
La tabella riassume il rischio di Sindrome di Down in rapporto all'età materna
| ETA' |
RISCHIO |
ETA' |
RISCHIO |
ETA' |
RISCHIO |
ETA' |
RISCHIO |
|
18
|
1:1556 |
26 |
1:1286 |
34 |
1:474 |
42 |
1:65 |
| 19 |
1:1544 |
27 |
1:1208 |
35 |
1:384 |
43 |
1:49 |
| 20 |
1:1528 |
28 |
1:1119 |
36 |
1:307 |
44 |
1:37 |
| 21 |
1:1507 |
29 |
1:1018 |
37 |
1:242 |
45 |
1:28 |
| 22 |
1:1481 |
30 |
1:909 |
38 |
1:189 |
46 |
1:21 |
| 23 |
1:1447 |
31 |
1:796 |
39 |
1:146 |
47 |
1:15 |
| 24 |
1:1404 |
32 |
1:683 |
40 |
1:112 |
48 |
1:11 |
| 25 |
1:1351 |
33 |
1:547 |
41 |
1:85 |
49 |
1:8 |
In quale epoca gestazionale si esegue l'amniocentesi?
L'amniocentesi si effettua solitamente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione.
In quanti giorni si ottiene la diagnosi?
La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene dopo circa due settimane dall'amniocentesi. La metodica F.I.S.H., quando richiesta, permette di escludere preliminarmente alcune anomalie cromosomiche in 48-96 ore ma necessita, comunque, della conferma citogenetica.
L'amniocentesi richiede una preparazione particolare?
Richiediamo: emogruppo e fattore Rh, transaminasi (GOT - GPT), markers della epatite B e C, complesso TORCH.
Prescriviamo solitamente una profilassi antibiotica dal giorno prima di praticare l'amniocentesi.
|
